ULTRASONDA YAKALANAN SOFT MARKERLAR

ULTRASONDA YAKALANAN SOFT MARKERLAR

 

    Fetal  ultrason taramaları fetal anomali yakalama hızını artırırken,inavaziv tanı işlemlerinin (CVS-AS)hızını azaltacaktır.

    Soft markerların ultrasonda tanınması ya da ortaya konulması 11.-14. Hafta ve 15.-20.gebelik haftaları arasında ortaya konulur.

·        Artmış NT durumlarında olasılıklar:

•           Kalp anomalileri

•           Yarık dudak damak

•           Fetal hidrops

•           Genetik sorunlar

•            Perinatal ölüm

•            Kas –iskelet anomalileri

•            Makrozomi

•            Gelişme geriliği

•         Nazal kemik yokluğu ya da kısalığı

Normal fetüslerde %1-3 oranında rastlanır. Down sendromlu bebeklerde %65 trizomi 18 fetüslerde %55 rastlanmaz

·        Ductus venozis doppler anormal bulgusu

Ters a dalgası Down sendromlu fetüslerin %65-82 inde görülür.

·        Triküspit kapak regürjitasyonu

Normal fetüslerde %1 rastanırken Down sendromlu fetüslerde %55 rastlanır. İzole triküspit kapak kaçaklarında Fetal EKO  önerilmelidir.

·        Fronto maksiller açı

>90 derece olması patolojik kabul edilmeli normal fetüslerde %5-12 izlenirken Down sendromlu fetüslerde %65 ölçülür.

·        11.-14.faftalar arası (2’li test) NT+PAPP-A+serbest hCG

Test sonucu yorumu

>1/100ise yüksek risk  prenatal tanı testi (CVS-AS)

1/100-1000 orta risk  cfDNA

<1/1000 ise düşük risk fetal  ultrason anatomi taraması

·        Koroid Pleksus kisti

Normal fetüslerde %1-3 görülürken Trizomi 18 olan fetüslerde %30-50 oranında görülür kistin sayı boyut ve çift taraflı olması tarama için endikasyon oluştırmaz. İzole olanlarda prenatal tanı gerekmez.

·        Nukkal Fold(ense pilisi) artışı

Posteriör Fossa Axial plan kesitte >6mm ölçümü artışı gösterir.Down sendromu için en güçlü belirteçtir.

·        İntrakardiyak fokus(kalpte beyaz odak)

Down sendromlu fetüslerin %21-28 inde normal fetüslerin %3-5 inde görülür.İzole ise prenatal test yapmaya gerek yoktur.Fetal ultrason anatomi taraması yapılması yeterli olacaktır.

·        Hiperekojenik bağırsak

Normal fetüslerde %1-2 görülürken Down sendromlu fetüslerde  %13-21 görülür.

Olasılıklar

• Anoploidi

• İntra uterin enfeksiyonlar

• İntra amniotik kanamalar

·        Renal pyelektazi

2. trimesterde renal kaliksler <4mm olması istenir.

·        Kısa femur uzulugu

·        Klinadaktili (5. Parmağın eğik olması)

Normal fetüslerde %10 izlenirken down sendromlu fetüslerde %60 oranında görülür.izole olanlarda prenatal tanı gerekli degilidr.

·        Ventrikülomrgali

<10 mm altındaki değerler normal kabul edilir.üzerinde ise

Ek anomali taranmalı

CMV enf

Down sendromu taraması

Prenatal tanı testi yapılmalıdır.

·        Nazal kemik yokluğu/ kısalığı

İzole durumlarda prenatal tanı testi yapılması hala tartışmalı dır.Down sendromlu fetüslerin %30-40 ında NK bulunmaz.Normal fetüslerinde %1 inde NK izlenemez.

·        ARSA varlığı(aberan sag subklaviyan arter)

İzole olanlarda prenatal tanı testi yapılası hala tartışmalıdır.22q11 delesyonuna bakılmalıdır bunun için FİSH ya da mikro ARRAY CGH eklenebilirBU fetüsler fetal eko yapılmalıdır.

 

Özetle:

Her  hangi bir soft marker yok ya da yapısal anomali yok ise anoplidi riski ½  oranında azalır

PRENATAL TANI TESTİ GEREKLİ OLAN DURUMLAR

•       11.-14. Hf  NT>4mm

•        Nukkal fold >6mm

•       İzole ventrikomegali

•       ARSA varlığı

•       Nazal kemin yokluğu/kısalığı